Трансляция доступна зарегистрированным участникам мероприятия.
09:30 – 09:40
03:00 – 03:00
Открытие научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Модераторы: Куцев С.И., Ижевская В.Л.
09:40 – 11:10
03:00 – 03:00
Симпозиум Московского общества медицинских генетиков Анализ данных секвенирования в диагностике генетической патологии ⌵
Модераторы: Марахонов А. В., Николаев С. Э.
Интерпретация данных NGS в диагностике моногенных заболеваний
Хмелькова Д.Н. (20 мин.)
Eva-Pro: пайплайн для потокового анализа результатов полногеномного секвенирования человека в медицинских целях
Альбер Е.А. (20 мин.)
Полногеномное секвенирование в поиске причин наследственной патологии: потерянная наследуемость (missing heritability)
Марахонов А.В. (20 мин.)
Автоматизация процесса классификации генетических вариантов согласно критериям ACMG
Николаев С.Э. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
11:15 – 12:45
03:00 – 03:00
Симпозиум Московского общества медицинских генетиков Анализ данных секвенирования в диагностике генетической патологии ⌵
Модераторы: Марахонов А. В., Николаев С. Э.
Применимость полигенных предсказаний роста и массы тела в европейской популяции для отдельных этнических групп Российской Федерации
Девяткин А.А. (20 мин.)
Аллель-специфичная регуляция экспрессии генов: от омиксных данных к интерпретации генетических детерминант заболеваний
Кулаковский И.В. (40 мин.)
Проект HeartCAGE - транскрибируемые регуляторные элементы в сердце и их потенциал для генетических исследований в кардиологии.
Девятияров Р.М. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
12:45 – 13:00
03:00 – 03:00
Перерыв
13:00 – 15:00
03:00 – 03:00
Симпозиум Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней ⌵
Модераторы: Поляков А. В., Щагина О. А.
Молекулярно-генетическая характеристика эктодермальных дисплазий
Ковальская В.А. (15 мин.)
Причины распространенности повторяющихся нонсенс-вариантов у пациентов в РФ с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера
Зинина Е.В. (15 мин.)
Молекулярно-генетическая диагностика врожденных миопатий
Чаусова П.А. (15 мин.)
Определение частоты ахондроплазии в Российской Федерации
Поляков А.В., Вассерман Н.Н. (15 мин.)
Молекулярно-генетическая характеристика синдрома Рубинштейна-Тейби
Исмагилова О.Р. (15 мин.)
Частая генетическая причина ахроматопсии у пациентов в РФ
Огородова Н.Ю., Степанова А.А. (15 мин.)
Генетическая гетерогенность и клиническая характеристика множественных врожденных остеохондром
Боровиков А.О. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
15:00 – 15:15
03:00 – 03:00
Перерыв
15:15 – 17:00
03:00 – 03:00
Симпозиум Генетика нарушений пола и полового развития ⌵
Модераторы: Черных В.Б.
Нарушения формирования пола и их диагностика: современное состояние проблемы
Черных В.Б. (15 мин.)
Генетика и клинические особенности гипогондотропного гипогонадизма
Чугунов И.С. (15 мин.)
Эндокринологические и клинические аспекты синдрома Клайнфельтера у детей и подростков
Беспалюк Д.А. (15 мин.)
Клиническое ведение и достижение репродуктивной реабилитации у мужчин с нарушением формирования пола и генетическими формами бесплодия
Боголюбов С.В. Вассерман Н.Н. (15 мин.)
Решение проблем репродукции у пациенток с нарушением развития женской половой системы
Витязева И.И. (15 мин.)
Системный подход к диагностике гоносомного мозаицизма
Опарина Н.В. Степанова А.А. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
09:30 – 11:15
03:00 – 03:00
Симпозиум Функциональная геномика ⌵
Модераторы: Скоблов М. Ю.
Практические аспекты функционального анализа при SCN1A- ассоциированной эпилепсии
Спарбер П.А. (15 мин.)
Использование функционального анализа для установления патогенности вариантов, выявленных у пациентов с дистрофинопатиями
Давыденко К.А. (15 мин.)
Роль функционального анализа в уточнении диагноза при COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазиях
Вяхирева Ю.В. (15 мин.)
Исследование механизма действия новых вариантов сплайсинга в гене DEPDC5 у пациентов с эпилепсией
Осипова Е.А. (15 мин.)
Диагностический поиск сложных случаев у пациентов с нефрокальцинозом
Шарова М.В. (15 мин.)
Варианты в 5` нетранслируемых областях генов как причина развития наследственных заболеваний
Филатова А.Ю. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
11:15 – 11:30
03:00 – 03:00
Перерыв
11:30 – 12:30
03:00 – 03:00
Симпозиум Три кита успеха лечения СМА: эффективность, целенаправленность и долгосрочность терапии При поддержке компании Джонсон и Джонсон (Не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Зинченко Р.А.
Неонатальный скрининг в РФ: настоящее и будущее терапии СМА
Зинченко Р.А. (20 мин.)
Все секреты молекулы препарата нусинерсен
Назаров В.Д. (20 мин.)
Прогноз эффективности терапии у предсимптоматических пациентов со СМА: чего ожидать?
Карпович Е.И. (20 мин.)
12:30 – 12:45
03:00 – 03:00
Перерыв
12:45 – 14:15
03:00 – 03:00
Секция Опыт лаборатории. Взгляд с разных ракурсов ⌵
Модераторы: Рыжкова О. П.
Вторичные находки вне рекомендованного списка: стоит ли выносить?
Шатохина О.Л. (12 мин.)
Скрытые сплайс-варианты в стоп кодонах гена DMD: in silico vs. in vitro -
Орлова М.Д. (12 мин.)
Фенотипические и генетическое разнообразие РАСопатий
Орлова А.А. (12 мин.)
Возможности экзомного секвенирования для пациентов с дисплазией соединительной ткани
Булах М.В. (12 мин.)
Заболевания с поздним дебютом: ищем «генетику»
Забненкова В.В. (12 мин.)
Полногеномное секвенирование: возможности молекулярной диагностики, когда остальные методы исчерпаны
Рыжкова О.П. (12 мин.)
Дискуссия (18 мин.)
14:15 – 14:30
03:00 – 03:00
Перерыв
14:30 – 16:00
03:00 – 03:00
Симпозиум Диагностика наследственных болезней: взаимодействие врача и лаборатории ⌵
Модераторы: Захарова Е.Ю.
Один тест - много болезней: генетические панели
Захарова Е.Ю. (20 мин.)
Один тест - много болезней: тандемная масс-спектрометрия
Байдакова Г.В. (20 мин.)
«Отгадай мелодию»: диагнозы на раз-два-три
Печатникова Н.Л. (20 мин.)
Диагностический тупик: когда генетические и клинические данные не сходятся
Карева М.А. Вассерман Н.Н. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
16:00 – 16:15
03:00 – 03:00
Перерыв
16:15 – 17:45
03:00 – 03:00
Симпозиум Диагностика наследственных болезней: взаимодействие врача и лаборатории ⌵
Модераторы: Захарова Е.Ю.
Синдром Мюнхгаузена “by proxy": доверяй, но проверяй
Меликян М.А. (20 мин.)
А может посмотрим еще…? Или почему последнее слово за врачом
Кистол Д.В. (20 мин.)
Смотреть и видеть: дифференциальная диагностика лейкодистрофий
Нагорнов И.О. и Захарова Е.Ю. (20 мин.)
Мы то, что ест наша мама: трудности дифференциальной диагностики наследственных болезней и дефицита витаминов и кофакторов у матери
Галушкин А.С.(20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)