V Научно-практическая онлайн конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»

Интерпретация данных NGS в диагностике моногенных заболеваний
Хмелькова Д.Н. (20 мин.)

Eva-Pro: пайплайн для потокового анализа результатов полногеномного секвенирования человека в медицинских целях
Альбер Е.А. (20 мин.)

Полногеномное секвенирование в поиске причин наследственной патологии: потерянная наследуемость (missing heritability)
Марахонов А.В. (20 мин.)

Автоматизация процесса классификации генетических вариантов согласно критериям ACMG
Николаев С.Э. (20 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

Применимость полигенных предсказаний роста и массы тела в европейской популяции для отдельных этнических групп Российской Федерации
Девяткин А.А. (20 мин.)

Аллель-специфичная регуляция экспрессии генов: от омиксных данных к интерпретации генетических детерминант заболеваний
Кулаковский И.В. (40 мин.)

Проект HeartCAGE - транскрибируемые регуляторные элементы в сердце и их потенциал для генетических исследований в кардиологии.
Девятияров Р.М. (20 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

Молекулярно-генетическая характеристика эктодермальных дисплазий
Ковальская В.А. (15 мин.)

Причины распространенности повторяющихся нонсенс-вариантов у пациентов в РФ с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера
Зинина Е.В. (15 мин.)

Молекулярно-генетическая диагностика врожденных миопатий
Чаусова П.А. (15 мин.)

Определение частоты ахондроплазии в Российской Федерации
Поляков А.В., Вассерман Н.Н. (15 мин.)

Молекулярно-генетическая характеристика синдрома Рубинштейна-Тейби
Исмагилова О.Р. (15 мин.)

Частая генетическая причина ахроматопсии у пациентов в РФ
Огородова Н.Ю., Степанова А.А. (15 мин.)

Генетическая гетерогенность и клиническая характеристика множественных врожденных остеохондром
Боровиков А.О. (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

Нарушения формирования пола и их диагностика: современное состояние проблемы
Черных В.Б. (15 мин.)

Генетика и клинические особенности гипогондотропного гипогонадизма
Чугунов И.С. (15 мин.)

Эндокринологические и клинические аспекты синдрома Клайнфельтера у детей и подростков
Беспалюк Д.А. (15 мин.)

Клиническое ведение и достижение репродуктивной реабилитации у мужчин с нарушением формирования пола и генетическими формами бесплодия
Боголюбов С.В. Вассерман Н.Н. (15 мин.)

Решение проблем репродукции у пациенток с нарушением развития женской половой системы
Витязева И.И. (15 мин.)

Системный подход к диагностике гоносомного мозаицизма
Опарина Н.В. Степанова А.А. (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)