4-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
26 - 27 апреля 2022 года
Image

Материалы конференции

1 день

2 день

4-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов.

Организаторы

Image

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Image

Российское общество медицинских генетиков

Image

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Основные направления программы:

  • Неонатальный скрининг
  • Ранняя диагностика наследственных болезней

Конференция проводится при поддержке:

  • Министерства здравоохранения РФ
  • Министерства науки и высшего образования РФ
  • Российской академии наук

Организационный комитет

img

Куцев Сергей Иванович

член корр. РАН, заведующий кафедрой молекулярной и клеточной генетики МБФ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Главный генетик Министерства здравоохранения РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва.
img

Ижевская Вера Леонидовна

д.м.н., зам. директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», председатель общества медицинских генетиков, г.Москва, Россия
img

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
img

Гинтер Евгений Константинович

д.б.н., Заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
img

Лебедев Игорь Николаевич

д.б.н., профессор РАН, врио директора НИИ медицинской генетики, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории цитогенетики.
img

Поляков Александр Владимирович

д.б.н., профессор РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член-корреспондент РАН

Программа

10.00 - 10.10
зал №1
Открытие конференции

Ижевская В.Л., Куцев С.И.

10.10 - 12.20
зал №1
Симпозиум
Молекулярно-генетические методы для скрининга наследственных болезней

Сопредседатели: Куцев С.И., Поляков А.В.

Существующие подходы к молекулярному скринингу спинальной мышечной атрофии
Щагина О.А. (20 мин.)

Результаты пилотного проекта скрининга спинальной мышечной атрофии в Москве
Поляков А.В. (20 мин.)

Верификация сложных генотипов при скрининге спинальной мышечной атрофии
Михальчук К.А. (20 мин.)

Уровни профилактического генетического тестирования спинальной мышечной атрофии
Глотов А.С. (20 мин.)

Неонатальный скрининг при редких формах ВДКН: опыт диагностики дефицита HSD3B2
Макрецкая Н. А., Тюльпаков А.Н. (20 мин.)

Новые возможности пероральной терапии СМА
*При поддержке компании РОШ (не входит в программу НМО)
Кузенкова Л.М. (20 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

12.20 - 12.30
зал №1
Перерыв
12.30 - 13.10
зал №1
Симпозиум
Лечить не поздно: возможности терапии препаратом Спинраза у взрослых пациентов со СМА
*При поддержке компании «Джонсон и Джонсон» (не входит в программу НМО)

Председатель: Никитин С.С.

Мировой опыт применения препарата Спинраза у пациентов с поздним началом СМА
Никитин С.С. (20 мин.)

Опыт лечения СМА у взрослых в Республике Башкортостан
Умутбаев С.В. (20 мин.)

13.10 - 13.20
зал №1
Перерыв
13.20 - 14.40
зал №1
Симпозиум
Перспективы генетического скрининга в онкологии

Сопредседатели: Ижевская В.Л., Михайленко Д.С.

Организационные и экономические аспекты генетического скрининга в онкологии
Бодунова Н.А. (25 мин.)

Медико-генетическое консультирование при наследственных онкологических синдромах: опыт НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Филиппова М.Г. (20 мин.)

Наследственные полипозные синдромы: когда всё не так ясно, как кажется
Пикунов Д.Ю. (20 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

14.40 - 14.50
зал №1
Перерыв
14.50 - 16.10
зал №1
Симпозиум
Перспективы генетического скрининга в кардиологии

Сопредседатели: Заклязьминская Е.В., Савостьянов К.В.

Риск внезапной сердечной смерти в спорте и за его пределами: перспективы и ограничения скрининговых исследований
Заклязьминская Е.В. (25 мин.)

Использование технологии массового параллельного секвенирования для верификации редких болезней, протекающих под маской кардиомиопатий
Савостьянов К.В., Пушков А.А. (20 мин.)

Наследственные дислипидемии: перспективы скрининга
Васильев П.А. (20 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

10.00 - 11.50
зал №1
Симпозиум
Ближайшие и отдаленные перспективы генетического скрининга

Сопредседатели: Поляков А.В., Трофимов Д.Ю.

Промежуточные итоги проекта «Экзамен»
Трофимов Д.Ю. (20 мин.)

Что выносить и не выносить в заключение по результатам анализа экзома при скрининге
Рыжкова О.П. (20 мин.)

Междисциплинарный подход к решению вопроса сообщения случайных генетических находок
Померанцева Е.А. (20 мин.)

Скрининг гетерозиготных носителей спинальной мышечной атрофии: возможности и ограничения
Щагина О.А. (20 мин.)

Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
Зинина Е.В. (20 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

11.50 - 12.00
зал №1
Перерыв
12.00 - 13.30
зал №1
Симпозиум
Тандемная масс-спектрометрия для генетического скрининга и контроля эффективности лечения

Модераторы: Ижевская В.Л., Байдакова Г.В.

Проблемы интерпретации результатов тандемной масс-спектрометрии
Байдакова Г.В. (20 мин.)

Сравнение флуоресцентного и масс-спектрометического методов для скрининга новорожденных на болезнь Помпе
Орлов Д.С. (20 мин.)

Опыт диагностики и контроля эффективности терапии лизосомных болезней накопления во ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Пушков А.А., Савостьянов К.В. (20 мин.)

Тандемная масс-спектрометрия в массовом и селективном скрининге новорожденных. Разработка методов с помощью ВЭЖХ-МС/МС. Проблемы и их решения
*При поддержке компании «Приборы» (не входит в программу НМО)
Морозик Е.Г. (20 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

13.30 - 13.45
зал №1
Перерыв
13.45 - 15.15
зал №1
Симпозиум
Подтверждающая диагностика заболеваний, выявленных при неонатальном скрининге

Модераторы: Ижевская В.Л., Поляков А.В.

Неонатальная и пренатальная молекулярно-генетическая диагностика галактоземии в семье: клинический случай
Склеймова М.М. (15 мин.)

Новая панель лаборатории ДНК-диагностики для анализа частых мутаций при муковисцидозе
Адян Т.А. (15 мин.)

Верификация простых генотипов при муковисцидозе как необходимый этап для назначения патогенетической терапии заболевания
Ковальская В.А. (15 мин.)

Методы подтверждающей диагностики СМА
Михальчук К.А. (15 мин.)

Точковые мутации в гене SMN, как ограничение молекулярного скрининга СМА
Михальчук К.А. (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

15.15 - 15.30
зал №1
Перерыв
15.30 - 16.45
зал №1
Симпозиум
Подтверждающая диагностика заболеваний, выявленных при неонатальном скрининге

Модераторы: Ижевская В.Л., Поляков А.В.

Применение технологии высокопроизводительного секвенирования для подтверждающей диагностики болезней, выявленных при расширенном неонатальном скрининге в РФ
Пушков А.А., Савостьянов К.В. (15 мин.)

Редкие интронные варианты в гене PAH. Первые находки
Ряднинская Н. В. (15 мин.)

Новые возможности диагностики редких заболеваний с применением ГХ/МС
Куркина М.В. (15 мин.)

Глутаровая ацидурия тип 1: особенности спектра мутаций в РФ
Баранова П.В. (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

Спикеры


Адян Тагуи Аветиковна
к.м.н., с.н.с. лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Байдакова Галина Викторовна
к.б.н, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Баранова Полина Владимировна
м.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н. П. Бочкова

Бодунова Наталья Александровна
к.м.н., зав центром персонализированной медицины МКНЦ имени А.С. Логинова ДЗМ

Васильев Петр Андреевич
научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

Глотов Андрей Сергеевич
д.б.н., руководитель Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта»

Михальчук Кристина Александровна
врач-генетик, научный сотрудник и врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков

Заклязьминская Елена Валерьевна
д.м.н., заведующая лабораторией медицинской генетики в ФГБНУ "РНЦХ им. акад.Б.В.Петровского"

Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Ковальская Валерия Александровна
младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

Кузенкова Людмила Михайловна
д.м.н., профессор, Руководитель отделения психоневрологии и психосоматических патологий ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (НИИ Педиатрии)

Куркина Марина Владимировна
научный сотрудник Лаборатории наследственных болезней обмена веществ, ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Куцев Сергей Иванович
д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, заведующий кафедрой молекулярной и клеточной генетики МБФ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Главный генетик Министерства здравоохранения РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Макрецкая Нина Алексеевна
старший научный сотрудник отделения нследственных эндокринопатий ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» МЗ РФ, к.м.н., детский эндокринолог

Михайленко Дмитрий Сергеевич
к.м.н., доц., заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Никитин Сергей Сергеевич
д.м.н., проф., председатель совета правления РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», МГНЦ им. Н.П. Бочкова

Орлов Дмитрий Сергеевич
врач клинической лабораторной диагностики НИИ Медицинской Генетики

Поляков Александр Владимирович
д.б.н., профессор РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член-корреспондент РАН

Померанцева Екатерина Алексеевна
к.б.н. врач генетик, заместитель директора Института репродуктивной генетики ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова МЗ РФ

Пикунов Дмитрий Юрьевич
к.м.н., н.с. отдела онкопроктологии ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России

Рыжкова Оксана Петровна
к.м.н., заведующая ЦКП «Геном», заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Ряднинская Нина Васильевна
лаборант-исследователь (Лаборатория ДНК-диагностики) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Савостьянов Кирилл Викторович
д.б.н., начальник Медико-генетического центра, заведующий лабораторией медицинской геномики, профессор кафедры педиатрии и общественного здоровья ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России

Склеймова Мария Михайловна
лабораторный генетик Генетическая клиника Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томский НИМЦ

Трофимов Дмитрий Юрьевич
д.б.н., биолог, молекулярный генетик, директор Института репродуктивной генетики ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова МЗ РФ, профессор РАН

Умутбаев Салават Вилсамович
заведующий неврологическим отделением, РКБ им. Г.Г. Куватова

Филиппова Маргарита Геннадьевна
к.м.н., с.н.с., врач-генетик ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Щагина Ольга Анатольевна
к.м.н., в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Пушков Александр Алексеевич
к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской геномики ФГАУ "НМИЦ здоровья детей"

Зинина Елена Витальевна
младший научный сотрудник (Лаборатория ДНК-диагностики) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Морозик Елизавета Геннадьевна
научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Официальный спонсор
img
Спонсоры
img
img

Информационные партнеры

img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img

Партнерам

Если вы хотите принять участие в конференции, то предлагаем Вам связаться с нами удобным для Вас способом:

Телефон: + 7 (495) 174-70-01

Электронная почта: genetics@inmo.org.ru

Контакты
Конгресс-оператор, участие в онлайн-конференции

АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
Телефон: +7 (495) 174-70-01

Электронная почта: genetics@inmo.org.ru